El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD), es una técnica que se ha venido utilizando desde hace 15 años con la finalidad de identificar y evitar transferir embriones portadores de enfermedades genéticas, como la hemofilia o la fibrosis quística, o anomalías cromosómicas en pacientes portadores de alteraciones estructurales en su cariotipo, como pueden ser traslocaciones.
Con el tiempo y la experiencia acumulada, se ha aprendido mucho sobre embriones y aneuploidias, abriéndose el campo de actuación de estas técnicas a lo que hoy conocemos como screening genético preimplantacional (PGS), en un intento por diferenciar ambos conceptos. El PGS se ha utilizado en los últimos años en subgrupos de pacientes seleccionados para intentar mejorar su pronóstico reproductivo.
Así se sabe hoy día, que las aneuploidías son frecuentes en los embriones humanos, hasta un 10% de las gestaciones y un 50% en pacientes en los límites de su edad reproductiva, aumentando así en este subgrupo de pacientes la tasa de aborto. Otros grupos que podrían verse afectados por un incremento de alteraciones cromosómicas en sus embriones serían las pacientes con abortos de repetición. Las parejas afectas de Fallo de Implantación y alteraciones relacionadas con el factor masculino, han sido sugeridas como candidatas a este tipo de complicaciones también, aunque resulta más complejo asegurar la relación en estos casos.
Tradicionalmente, la selección embrionaria está basada en el desarrollo y morfología de los embriones, teniendo en cuenta múltiples parámetros como la fragmentación, multinucleación, etcétera, aunque no siempre existe una correlación exacta entre estos parámetros. En estudios realizados por Rubio et al en 2007 (1) mediante la técnica de FISH estudiando 7-8 cromosomas en más de 7.000 embriones, se vio como hasta un 42% de los embriones con capacidad de llegar a blastocito presentaban anomalías cromosómicas, luego el cultivo largo no se postula como una técnica fiable para seleccionar embriones cromosómicamente normales.
En este sentido, el objetivo era avanzar en el análisis de los 24 cromosomas, con fiabilidad y en un periodo de tiempo asumible, la tecnología arrays-CGH se posiciona como la más competitiva y adecuada por eficiencia, nivel de detección y tiempo que tardan en realizar el análisis. El estadio evolutivo del embrión en el cual realizar la biopsia es objeto de otro debate, apareciendo una tendencia hacia la biopsia de trofoectodermo con transferencia de embriones en fresco o vitrificando y transfiriendo en un ciclo posterior no estimulado, como nos muestran las publicaciones recientes del grupo de Schoolcraft(2).
Ambas estrategias parecen mejorar los resultados en las pacientes que tienen indicación de PGS, pero se precisan más estudios que aporten evidencia a este procedimiento.
Desde otro punto de vista, el futuro sería no tener que realizar una técnica invasiva como la biopsia embrionaria, para obtener estos resultados, y en ese sentido mucho se está investigando sobre otros biomarcadores no invasivos, todo ello en nuestro esfuerzo por conseguir mejorar las tasas de gestación en los tratamientos de reproducción asistida.
Por Dra. Ana Isabel Salazar
1.-Rubio C, Rodrigo L, Mercader A, Mateu E, Buendía P, Pehlivan T, et al.Impact of chromosomal abnormalities on preimplantation embryodevelopment.PrenatDiagn 2007;27:748–56.
2.-Schoolcraft WB, Surrey E, Minjarez D, Gustofson RL, Scott RT, Katz-Jaffe MG, et al. Comprehensive chromosome screening (CCS) with vitrification results in improved clinical outcome in women >35 years: a randomized control trial. FertilSteril 2012;98(Suppl):S1.