Il s’agit du diagnostic des troubles génétiques et chromosomiques chez les embryons avant leur implantation. Chez IVI, nous sélectionnons les embryons exempts de maladies pour que les futurs bébés naissent en bonne santé.

Cette technique nécessite toujours un traitement de Fécondation in Vitro (FIV) avec Microinjection Spermatique (ICSI), qui permet de disposer d’embryons dans le laboratoire.

Quels troubles chromosomiques et génétiques peuvent provoquer des maladies?

• Défaut numérique: c’est une anomalie qui affecte le nombre de copies d'un chromosome, autrement dit, lorsque l'un des chromosomes a une ou trois copies au lieu de deux. L'exemple le plus connu est le Syndrome de Down dans lequel il y a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.
• Défaut structurel: il s'agit d'une anomalie dans le contenu d'un chromosome, c'est-à-dire qu’un morceau est déplacé ou manquant.
• Maladies monogéniques: ce sont des anomalies génétiques causées par une défaillance ou une mutation affectant un seul gène. Parmi ces maladies on peut notamment citer la Mucoviscidose, l'Hémophilie, le Syndrome de l’X fragile, la Dystrophie Myotonique et la Maladie d’Huntington.

Méthodes de diagnostic

Dans le cas de la femme enceinte, il existe deux types de diagnostic des troubles chromosomiques et génétiques:

• Le diagnostic prénatal (DPN): L'amniocentèse est la méthode la plus commune de la DPN.
• Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP): C’est un diagnostic prénatal précoce effectué au troisième jour de développement de l'embryon avant son transfert vers l'utérus, et donc avant l’induction de la grossesse. Le DGP permet de transférer à la mère des embryons non porteurs de la maladie étudiée.

Dans quels cas le DGP est-il indiqué?

• Dans le cas de couples pouvant transmettre des troubles chromosomiques ou des maladies monogéniques.
• Dans le cas des couples ayant des antécédents de fausses couches à répétition.
• En cas d’échec de l’implantation après plusieurs tentatives de FIV.
• En cas de troubles de la méiose des spermatozoïdes.
• Chez les femmes d’âge mûr.

Que sont les chromosomes et les gènes?

Chaque cellule de notre corps porte dans son nucléotide 46 chromosomes (23 du père et 23 de la mère). Les chromosomes sont constitués d'une substance appelée ADN qui contient notre information génétique. Cette information est divisée en milliers de petits morceaux qui sont appelées gènes. Il existe par conséquent deux copies de chaque gène, l'une provenant de la mère et l’autre du père.