La diagnosi genetica pre-impianto è la diagnosi delle alterazioni genetiche e cromosomiche negli embrioni, prima dell'impianto.

Questa tecnica richiede sempre un trattamento di Fecondazione in Vitro (FIV) con Microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), per disporre degli embrioni in laboratorio.

Cosa sono i cromosomi e i geni?

Ogni cellula che forma il nostro corpo contiene all’interno del proprio nucleo 46 cromosomi (23 del padre e 23 della madre). I cromosomi sono formati da una sostanza chiamata DNA che contiene le nostre informazioni genetiche. Tali informazioni sono suddivise in migliaia di piccoli frammenti denominati geni. Esistono quindi due copie di ogni gene, una che proviene dalla madre e un'altra dal padre.

Quali alterazioni dei cromosomi e dei geni possono provocare malattie?

• Alterazione numerica: È un'anomalia che colpisce il numero di copie di un determinato cromosoma e pertanto uno dei cromosomi invece di avere due copie, ne ha tre. L'esempio più noto è la Sindrome di Down in cui abbiamo tre copie del cromosoma 21 invece di due.
• Alterazione strutturale: È un'anomalia del contenuto di un cromosoma; in questo caso un frammento è cambiato di posto o è assente.
• Malattie monogeniche: Sono anomalie genetiche causate da un deficit o mutazione in un unico gene. Tra gli esempio più noti di questo tipo di malattie abbiamo la Fibrosi Cistica, l' Emofilia, la Sindrome di X Fragile, la Distrofia Miotonica e la Malattia di Huntington.

Metodi di diagnosi

Durante la gestazione esistono due tipi di diagnosi delle alterazioni cromosomiche e genetiche:

• Diagnosi prenatale (DPN): l’amniocentesi è il metodo di DPN più comune.
• Diagnosi genetica reimpianto (PGD): è una diagnosi prenatale precoce, realizzata sull'embrione nel suo terzo giorno di sviluppo prima del trasferimento nell'utero, e quindi prima dell'instaurarsi della gravidanza. La DGP permette di trasferire nella madre gli embrioni che sono privi della malattia che si intende scongiurare.

Quando è indicata la diagnosi genetica pre-impianto?

• Coppie a rischio di trasmissione di alterazioni cromosomiche o malattie monogeniche.
• Coppie con storia clinica di aborto ricorrente.
• Fallimento dell'impianto dopo vari tentativi di FIV.
• Alterazioni della meiosi degli spermatozoi .
• Donne di età avanzata.