Unità di Genetica

A volte i futuri genitori possono soffrire di malattie o dei precedenti familiari di qualsiasi malattia di base genetica. Poiché queste patologie sono una causa importante di infertilità (per esempio, aborti a ripetizione) e di mortalità infantile e adulta, è fondamentale che si identifichino le coppie con un alto rischio di trasmissione ai figli di queste malattie. Il miglior momento per iniziare questi studi, sempre che sia possibile, è prima della gravidanza (diagnosi genetica preconcezionale).

Quando si hanno le prove che la sterilità o l’infertilità possano avere un’origine genetica (secondo i dati clinici o lo storico medico familiare) possiamo realizzare prove di laboratorio per identificare le cause. I risultati ottenuti con queste prove sono decisivi nel momento di scegliere il trattamento di riproduzione più adatto al caso.

-Figli o genitori portatori di alterazioni cromosomiche.
-Figlio morto alla nascita.
-Malformazioni multiple.
-Quadro clinico che indica cromosomopatia.
-Precedenti di ritardo mentale per cause sconosciute non verificate.
-Bambine di piccola statura senza altre patologie.
-Anomalie nello sviluppo sessuale.
-Amenorrea
-Sterilità per cause sconosciute.
-Insuccessi ripetuti d’impianto.
-Uomini con oligozoosperima severa o azoospermia secretoria.
-Aborti frequenti.

 

-Mutazioni del gene SRY.
-Microdelezioni del cromosoma Y.
-Mutazioni del gene del recettore degli Androgeni.
-Fibrosi cistica.
-Sindrome dell’X fragile.
-Distrofia miotonica.
-Mutazioni del gene del recettore dell’FSH.
-Problemi nella coagulazione.

 

-Cromosomica:
Età della madre avanzata.
Figlio precedente affetto da anomalia cromosomica.
Progenitore portatore di anomalia cromosomica.
Malformazione del feto identificata ecograficamente.
Ritardi della crescita intrauterina.
Screening biochimico anomalo.
Gestazione ottenuta attraverso ICSI con seme di bassissima qualità.

 

-Molecolare:
Precedenti familiari di malattie genetiche molecolari.

 

Il mezzo più efficace per prevenire le malattie genetiche consiste nel fornire una diagnosi prenatale (prima della nascita) alle gestanti a rischio:
-Amniocentesi: è l’estrazione di un campione di liquido amniotico che si realizza tra la quattordicesima e sedicesima settimana di gestazione e fu il primo metodo introdotto per la diagnosi genetica prenatale. Oggi è la tecnica più diffusa.
-FISH: è la tecnica di ibridazione fluorescente in situ che permette la valutazione delle alterazioni cromosomiche numeriche nelle cellule di liquido amniotico direttamente, senza coltivazione.

 

Puntiamo sulla qualità e il nostro laboratorio di genetica partecipa ai programmi di controllo di qualità esterni della EQA (External Quality Assessment) e la AEDP (Associazione Spagnola di Diagnosi Prenatale) per la realizzazione di diagnosi di citogenetica ed è certificato dall’azienda SGS accreditata dall’ENAC (Entità Nazionale di Accreditazione) per la norma ISO 9001:2000.