È la diagnosi di anomalie genetiche e cromosomiche negli embrioni prima del loro impianto. All’IVI selezioniamo gli embrioni non affetti da malattie affinché nascano bambini sani.
Questa tecnica richiede sempre un trattamento di Fecondazione in Vitro (FIV) con Microiniezione Spermatica (ICSI) per disporre degli embrioni in laboratorio.
Cosa sono i cromosomi e i geni?
Tutte le cellule che compongono il nostro corpo possiedono 46 cromosomi nel nucleo (23 del padre e 23 della madre). I cromosomi sono formati da una sostanza chiamata DNA che contiene la nostra informazione genetica. Questa informazione è distribuita in migliaia di piccoli frammenti, chiamati geni. Esistono pertanto due esemplari uguali di ogni gene, uno che viene dalla madre e l’altro dal padre.
Che anomalie dei cromosomi e dei geni possono provocare delle malattie?
Alterazione numerica: è un’anomalia che riguarda il numero di copie di un cromosoma, ovvero, quando uno dei cromosomi invece di avere due copie ne hanno una o tre. L’esempio più noto è la Sindrome di Down dove ci sono tre esemplari uguali del cromosoma 21 invece di due.
Alterazione strutturale: è un’anomalia del contenuto del cromosoma, ovvero, manca un pezzo o non si trova nel posto giusto.
Malattie monogeniche: sono anomalie genetiche causate da un malfunzionamento o da una mutazione di un unico gene. Alcuni esempi noti di questo tipo di malattie sono: la Fibrosi Cistica, l’emofilia, la Sindrome dell’X Fragile, la Distrofia Miotonica e la Malattia di Huntington, tra le altre.
Metodi di diagnosi
Nel caso della una donna gestante, ci sono due tipi di diagnosi delle alterazioni cromosomiche e genetiche:
- Diagnosi prenatale (DPN): l’amniocentesi è il metodo di DPN più comune.
- Diagnosi genetica reimpianto (PGD): è una diagnosi prenatale realizzata sull’embrione al terzo giorno di sviluppo prima di essere trasferito nell’utero e, pertanto, prima che avvenga la gestazione. La PGD permette di trasferire alla madre gli embrioni privi della malattia che si studia.
Quando si raccomanda la PGD?
-Coppie che rischiano di trasmettere anomalie cromosomiche o malattie monogeniche.
-Coppie con uno storico clinico di aborti ricorrenti.
-Insuccesso nell’impianto dopo vari tentativi di FIV.
-Alterazioni della meiosi degli spermatozoi.
-Donne in età avanzata.
Principali malattie monogeniche studiate con la PGD
Se desideri avere un’informazione personalizzata su questo trattamento, contatta la tua clinica IVI più vicina.