Diagnóstico Genético Preconcepcional

A veces, los futuros progenitores pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética. Debido a que estas patologías son una causa importante de infertilidad (ej. aborto de repetición) y de mortalidad infantil y adulta, es fundamental la identificación de parejas con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades. El tiempo óptimo de iniciar estos estudios de identificación, siempre que sea posible, es antes del embarazo (diagnóstico genético preconcepcional).

Laboratorio de Genética

Cuando existen evidencias de que la esterilidad o infertilidad pueda tener un origen genético (según indiquen los datos clínicos o la historia familiar) podemos realizar pruebas de laboratorio para identificar la causa. Los resultados obtenidos con estas pruebas son decisivos a la hora de plantear a cada pareja el tratamiento de reproducción más adecuado para cada caso.

¿Cuándo está indicado estudiar el Cariotipo Humano?

• Hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas.
• Hijo muerto al nacer.
• Malformaciones múltiples.
• Cuadro clínico orientativo de cromosomopatía.
• Antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada.
• Niñas con baja talla sin otro tipo de patología.
• Anomalías del desarrollo sexual.
• Amenorrea.
• Esterilidad de causa desconocida.
• Sucesivos fallos de implantación.
• Varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora.
• Abortos recurrentes.

¿Qué causas de infertilidad pueden ser identificadas mediante un Análisis Molecular?

• Mutaciones en el gen SRY.
• Microdeleciones del cromosoma Y.
• Mutaciones en el gen receptor de Andrógenos.
• Fibrosis quística.
• Síndrome del X frágil.
• Distrofia miotónica.
• Mutaciones en el gen receptor de la FSH.
• Trastornos de la coagulación.

¿Cuándo está indicado el Diagnóstico Genético Prenatal?

• Cromosómico:

Edad materna avanzada.
Hijo anterior afecto de anomalía cromosómica.
Progenitor portador de anomalía cromosómica.
Malformación fetal detectada ecográficamente.
Retraso de crecimiento intrauterino.
Screening bioquímico alterado.
Gestación conseguida tras ICSI por semen de muy baja calidad.

• Molecular

Antecedentes familiares de enfermedad genética molecular.

Diagnóstico prenatal

El medio más efectivo para prevenir las enfermedades genéticas, consiste en ofrecer el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) a las gestantes con riesgo:

• Amniocentesis: Es la extracción de una muestra de líquido amniótico que se lleva a cabo en el período de gestación comprendido entre la semana 14 y la 16 y fue el primer método introducido para el diagnóstico genético prenatal, siendo actualmente la técnica más extendida.

• FISH: Es la técnica de hibridación in situ fluorescente que nos permite la evaluación de alteraciones cromosómicas numéricas en células de líquido amniótico directamente sin cultivar.

Expertos en calidad

Apostamos por la calidad y nuestro laboratorio de genética participa en programas de control de calidad externos de la EQA (External Quality Assessment) y la AEDP (Asociación Española de Prenatal) para la realización de diagnósticos de citogenética y está certificado por la empresa SGS acreditada por la ENAC (Entidad Nacional de Acreditación) frente a las norma ISO 9001:2000.

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